ЩО ВАРТО ЗНАТИ ПРО ГЕМОФІЛІЮ?
17 квітня відзначається Всесвітній день боротьби з гемофілією. Ця дата приурочена до дня народження засновника Всесвітньої федерації гемофілії Френка Шнайбеля, і відзначається в світі з 1989 року.
Гемофілія – це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII (Гемофілія А) або IX (гемофілія В). Обидва фактора приймають участь в створенні стабільного згустку крові, що необхідний для зупинки кровотечі. Якщо в крові немає в достатній кількості одного з факторів, то кровотеча може тривати дуже довго. У хворого на гемофілію рівень фактора згортання значно менший, ніж у здорової людини.
Клінічна картина обох типів гемофілії практично однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м`язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування даних кровотеч - вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м’язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності.
Цифри і факти
• Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки. Жінки ж виступають як носії дефектного гена алеля. Вони не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.
• Гемофілія невиліковна та зустрічається досить рідко. Частота випадків гемофілії А – один на на 5–10 тисяч чоловіків, гемофілії В – один на 30-50 тисяч чоловіків.
• Серед відомих хворих на гемофілію: син королеви Вікторії Леопольд
(1853-1884), царевич Олексій Миколайович (1904-1918), принци Альфонсо (1907-1938) та Гонсало (1914-1934).
• Близько 30-40% випадків хвороби є спонтанною мутацією, коли в історії сім'ї ніколи не було людей з гемофілією.
• В Україні проживають понад 2500 людей із діагнозом «гемофілія», з них 6ільше 600 – діти.
• 99% пацієнтів із діагнозом гемофілії в Україні мають групу інвалідності.
• Лише 25% хворих на гемофілію отримують адекватне лікування.
• У 2022 році Житомирській області на обліку знаходилося 13 дітей із гемофілією А та В та хворобою Віллебранда.
• Впродовж 2021 рік на Житомирщину надійшли лікарські засоби для лікування дітей з гемофілією на суму більше 7мільйонів гривень.
Симптоми гемофілії
Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки або скутість у суглобах.
Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.
Лікування гемофілії
Сьогодні існує достатня кількість різних препаратів факторів згортання, що дає гематологам і пацієнтам можливість обирати найоптимальніший варіант лікування.
В даний час з’явилися інноваційні методи терапії, що дозволяють значно поліпшити якість життя пацієнтів та збільшити її тривалість.
Нові засоби лікування гемофілії — це високоочищені препарати, що не містять білки людського походження, і це робить їх безпечними з точки зору потенційної вірусної інфекції.
При достатній кількості лікарських засобів хворий на гемофілію може вести повноцінне життя: вчитися, працювати, створити сім’ю, тобто бути повноцінним членом суспільства і приносити користь своїй країні.
Відділ комунікації, організаційної та інформаційно-роз’яснювальної роботи ДУ «Житомирський обласний центр контролю та профілактики хвороб МОЗ України».
